Τι είναι η Ανεπάρκεια άλφα-1 αντιτρυψίνης;
Η αντιπρυψίνη άλφα-1 είναι μία από τις πολλές πρωτεΐνες που παράγει το ήπαρ από τα τρόφιμα και κυκλοφορεί στην κυκλοφορία του αίματος. Τα άτομα με ανεπάρκεια άλφα-1 αντιτρυψίνης δημιουργούν μια ελαφρώς ανώμαλη μορφή αυτής της πρωτεΐνης, η οποία παγιδεύεται στο ήπαρ.
Η αδυναμία δημιουργίας κατάλληλης άλφα-1 αντιτρυψίνης κληρονομείται και από τους δύο γονείς.
Ποια είναι τα συμπτώματα ανεπάρκειας άλτρα-1 αντιτρυψίνης;
Μερικοί άνθρωποι δεν έχουν ορατά συμπτώματα. Μερικοί είναι υγιής για πολλά χρόνια, αλλά αργότερα στη ζωή αναπτύσσουν εμφύσημα και πνευμονική βλάβη. Ωστόσο, άλλα παιδιά αναπτύσσουν φλεγμονή του ήπατος και εμφανίζουν σημάδια ηπατικής βλάβης εντός των τεσσάρων πρώτων μηνών της ζωής τους. Σε τέτοιες περιπτώσεις, τα συμπτώματα μπορεί να περιλαμβάνουν:
- Ικτερό
- Επίμονα κίτρινα ούρα
- Κακή αύξηση βάρους
- Μη φυσιολογική αιμορραγία από τη μύτη ή τον ομφάλιο λώρο
- Διεύρυνση του ήπατος και ή της σπλήνας
Μεγαλύτερα παιδιά με ανεπάρκεια αντιθρυψίνης άλφα-1 μπορεί να παρουσιάσουν συμπτώματα όπως:
- Ικτερό
- Ασκίτες (συσσώρευση υγρού στην κοιλιά)
- Υπέρταση πύλης (αυξημένη πίεση των αιμοφόρων αγγείων στην πυλαία φλέβα)
Ποιες είναι οι θεραπείες για ανεπάρκεια άλφα-1 αντιτρυψίνης;
Αν και δεν υπάρχει θεραπεία για αυτήν την πάθηση, οι θεραπείες μπορούν να βοηθήσουν στη μείωση των συμπτωμάτων που σχετίζονται με την ανεπάρκεια άλφα-1 αντιτρυψίνης.
Οι θεραπείες περιλαμβάνουν τακτική παρακολούθηση προκειμένου να αναγνωρίζονται και να αντιμετωπίζονται οι αλλαγές στο ήπαρ αμέσως, καθώς και διατροφικές συστάσεις, οι οποίες μπορεί να περιλαμβάνουν επιπλέον θερμίδες, βιταμίνες ή άλλα.
