Τι είναι η νόσος Wilson;
Η νόσος του Wilson είναι μια γενετική διαταραχή στην οποία το σώμα δεν απορροφά χαλκό, οπότε ο χαλκός συσσωρεύεται στους ιστούς του σώματος. Εάν δεν αντιμετωπιστεί, μπορεί να προκαλέσει ηπατική νόσο και νευρολογικά συμπτώματα.
Ποια είναι τα συμπτώματα της νόσου του Wilson;
Αν και η ασθένεια είναι παρούσα κατά τη γέννηση, οι περισσότεροι άνθρωποι δεν εμφανίζουν συμπτώματα έως και χρόνια αργότερα.
Το καθοριστικό χαρακτηριστικό της νόσου του Wilson είναι ένας καφετής δακτύλιος γύρω από τον κερατοειδή χιτώνα του ματιού που ονομάζεται δακτύλιος Kayser-Fleischer . Αυτός ο σκουριασμένος καφετής κύκλος μπορεί να ανιχνευθεί κατά την εξέταση των ματιών.
Άλλα συμπτώματα μπορεί να περιλαμβάνουν:
- Ικτερός
- Ναυτία, απώλεια όρεξης
- Εμετός
- Δυσκολία στην ομιλία, στην κατάποση, στο περπάτημα
- Τραυματισμοί στα χέρια
- Μυϊκή ακαμψία
- Εξάνθημα
- Διευρυμένο συκώτι και σπλήνα
- Συσσώρευση κοιλιακού υγρού
- Αναιμία
- Χαμηλός αριθμός αιμοπεταλίων και λευκού αίματος
- Μη φυσιολογικές εξετάσεις ούρων
- Μαλακά οστά
Σοβαρές επιπλοκές της νόσου του Wilson περιλαμβάνουν κίρρωση του ήπατος, ηπατική ανεπάρκεια, καρκίνο του ήπατος, νεφρική νόσο και νευρολογικά προβλήματα.
Αιτίες της νόσου του Wilson
Η νόσος του Wilson προκαλείται από μια γενετική μετάλλαξη που πρέπει να κληρονομηθεί και από τους δύο γονείς (που ονομάζεται αυτοσωματική υπολειπόμενη). Τα άτομα που έλαβαν τη γενετική μετάλλαξη από έναν γονέα δεν πάσχουν από την ασθένεια, αλλά μπορούν να τα μεταδώσουν στα παιδιά τους.
Διάγνωση της νόσου του Wilson
Επειδή πολλά από τα σημεία και τα συμπτώματα της νόσου του Wilson αλληλεπικαλύπτονται με άλλες ασθένειες του ήπατος, μπορεί να είναι δύσκολο να το διακρίνουμε από άλλες αιτίες.
Ο έλεγχος για τη διάγνωση της νόσου του Wilson μπορεί να περιλαμβάνει:
- Εξετάσεις αίματος
- Σάρωση εγκεφάλου
- Εξετάσεις ούρων
- Εξέταση ματιών
- Βιοψία ήπατος
- Γενετικές εξετάσεις
Θεραπείες για τη νόσο του Wilson
Οι θεραπείες αποτελούνται από ιατρική θεραπεία και μεταμόσχευση ήπατος.
Παρέχεται ιατρική θεραπεία για την απομάκρυνση της περίσσειας χαλκού από το σώμα και για την αποφυγή απορρόφησης χαλκού από διατροφικές πηγές.
Εάν ένα άτομο έχει ήδη υποστεί σοβαρή ηπατική βλάβη, μπορεί να χρειαστεί μεταμόσχευση ήπατος.
