Οι κληρονομικές γονιδιακές μεταλλάξεις παίζουν ρόλο σε ποσοστό μέχρι 15% όλων των καρκίνων του παγκρέατος. Τα μέλη της οικογένειας ασθενών με καρκίνο του παγκρέατος μπορεί να έχουν δραματικά αυξημένο κίνδυνο εμφάνισης της νόσου. Είναι πλέον γνωστό ότι τουλάχιστον έξι ξεχωριστά σύνδρομα καρκίνου αντιπροσωπεύουν ένα τμήμα κληρονομικών παγκρεατικών καρκίνων.
- Η πρώτη στήλη στο παρακάτω διάγραμμα αντιπροσωπεύει τις συνθήκες που συνδέονται σήμερα με τον καρκίνο του παγκρέατος.
- Η δεύτερη στήλη αντιπροσωπεύει τη γονιδιακή μετάλλαξη που είναι υπεύθυνη για την πρόκληση της πάθησης αυτής.
- Η τρίτη στήλη περιγράφει την ποσοτικοποιημένη αύξηση του σχετικού κινδύνου ανάπτυξης καρκίνου του παγκρέατος που προκαλείται από αυτές τις καταστάσεις και μεταλλάξεις.
Για παράδειγμα, εάν εσείς ή κάποιος στην οικογένειά σας έχει καρκίνο του μαστού ή των ωοθηκών που προκαλείται από μια μετάλλαξη BRCA1 ή BRCA2, ο κίνδυνος εμφάνισης καρκίνου του παγκρέατος είναι 10 φορές μεγαλύτερος από αυτόν που δεν έχει οικογενειακό ιστορικό καρκίνου του μαστού ή των ωοθηκών.
Ένα οικογενειακό ιστορικό καρκίνου του παγκρέατος που δεν σχετίζεται με αυτές τις κληρονομικές μεταλλάξεις γονιδίων είναι επίσης σημαντικό και αυξάνει τον κίνδυνο εμφάνισης παγκρεατικού καρκίνου τουλάχιστον πέντε φορές.
Είναι σημαντικό να σημειωθεί ότι η ύπαρξη μιας από τις περισσότερες από αυτές τις καταστάσεις δεν σημαίνει ότι θα αναπτύξετε σίγουρα καρκίνο του παγκρέατος. Επίσης, πολλοί άνθρωποι που αναπτύσσουν καρκίνο του παγκρέατος δεν έχουν καμία από τις παραπάνω συνθήκες.
Εάν πιστεύετε ότι έχετε αυξημένο κίνδυνο εμφάνισης καρκίνου του παγκρέατος, είναι σημαντικό να το συζητήσετε με το γιατρό σας και να προγραμματίσετε μια ολοκληρωμένη ιατρική επίσκεψη, συμπεριλαμβανομένης της διαστρωμάτωσης κινδύνου.
Ο καρκίνος του παγκρέατος και το γονίδιο BRCA
Το 10% των καρκίνων του παγκρέατος που αντιμετωπίζονται σχετίζεται με μεταλλάξεις BRCA.
Τι είναι τα γονίδια BRCA;
Τα γονίδια BRCA είναι γονίδια που παίζουν σημαντικό ρόλο στη διατήρηση της ακεραιότητας του DNA σε κάθε κύτταρο. Εάν αυτά τα γονίδια μεταβληθούν (μεταλλαγμένα) έτσι ώστε να μην λειτουργούν σωστά, τα κύτταρα ενός ατόμου είναι πιο πιθανό να αποτύχουν να διορθώσουν κατάλληλα τη βλάβη στο DNA που με τον χρόνο οδηγεί σε καρκίνο. Τα άτομα με μετάλλαξη στο γονίδιο BRCA 1 ή 2 έχουν αυξημένο κίνδυνο ανάπτυξης καρκίνων του μαστού, των ωοθηκών και άλλων οργάνων.
Κίνδυνος καρκίνου του παγκρέατος που σχετίζεται με μεταλλάξεις BRCA
Πολλοί άνθρωποι δεν γνωρίζουν ότι οι μεταλλάξεις του γονιδίου BRCA αυξάνουν τον κίνδυνο καρκίνου του παγκρέατος. Έρευνα που διεξήχθη και που δημοσιεύθηκε το 2014, διαπίστωσε ότι περίπου το 10% των παγκρεατικών καρκίνων σχετίζεται με σύνδρομα καρκίνου των ωοθηκών που προκαλούνται από μεταλλάξεις BRCA 1 και 2.
Άλλοι βρήκαν ότι η σχέση μεταξύ του καρκίνου του παγκρέατος και των μεταλλάξεων BRCA2 είναι έως και 19%. Το 2015, οι Holter et. ανέλυσαν τις μεταλλάξεις του BRCA σε ασθενείς με καρκίνο του παγκρέατος και κατέληξε στο συμπέρασμα ότι οι ασθενείς με καρκίνο του παγκρέατος θα πρέπει να εξετάζονται για μεταλλάξεις BRCA, ευρύτερα από τις τρέχουσες οδηγίες.
Είμαι σε κίνδυνο;
Συνιστούνται γενετικές εξετάσεις για μεταλλάξεις BRCA για άτομα με οποιονδήποτε από τους παρακάτω παράγοντες κινδύνου:
- Εβραϊκή καταγωγή
- Νορβηγική καταγωγή
- Ολλανδική καταγωγή
- Ισλανδική καταγωγή
- Τα μέλη της οικογένειας με γνωστές μεταλλάξεις γονιδίων BRCA
