Κληρονομική παγκρεατίτιδα
Η κληρονομική παγκρεατίτιδα είναι μια σπάνια, γενετικά κληρονομική διαταραχή που προκαλεί υποτροπιάζοντα επεισόδια οξείας παγκρεατίτιδας.
Τα συμπτώματα περιλαμβάνουν επεισόδια κοιλιακού πόνου, ναυτία και εμετό.
Με τον καιρό οι ασθενείς χάνουν την ενδοκρινική λειτουργία και οδηγούνται σε διαβήτη και διατροφικές ανεπάρκειες. Η κληρονομική παγκρεατίτιδα τείνει να παρουσιάσει μια νωρίτερη εκδήλωση από τη χρόνια αιμορραγία που σχετίζεται με το αλκοόλ, αν και ο διαβήτης και η δυσαπορρόφηση τείνουν να εμφανιστούν αργότερα στη ζωή.
Μια προοδευτική ασθένεια, η κληρονομική παγκρεατίτιδα μπορεί να εξελιχθεί σε χρόνια παγκρεατίτιδα. Τα άτομα με κληρονομική παγκρεατίτιδα έχουν επίσης 40% κίνδυνο να αναπτύξουν παγκρεατικό καρκίνο.
Σε οικογένειες όπου η παγκρεατίτιδα επηρεάζει δύο ή περισσότερους συγγενείς πρώτου βαθμού (ή τρεις ή περισσότερους συγγενείς δευτέρου βαθμού) σε τουλάχιστον δύο γενεές, αλλά δεν έχει εντοπιστεί γενετική μετάλλαξη, η κατάσταση ονομάζεται οικογενής και όχι κληρονομική παγκρεατίτιδα.
Σχέση με κυστική ίνωση
Κυστική ίνωση (CF) είναι μια γενετική ασθένεια που προκαλεί τη δημιουργία βλεννογόνων στους πνεύμονες, το πεπτικό σύστημα και σε άλλα μέρη του σώματος. Για να γεννηθούν με κυστική ίνωση, οι άνθρωποι πρέπει να κληρονομήσουν ένα ελαττωματικό γονίδιο ΚΙ και από τους δύο γονείς. Πολλοί άνθρωποι κληρονομούν μια μόνη μετάλλαξη ενός γονιδίου κυστικής ίνωσης και ποτέ δεν αναπτύσσουν κυστική ίνωση και ονομάζονται φορείς. Είναι πλέον γνωστό ότι οι φορείς του γονιδίου ρυθμιστή διαμεμβρανικής αγωγιμότητας κυστικής ίνωσης (CF TR) – άνθρωποι που φέρουν ένα ελαττωματικό γονίδιο αλλά δεν έχουν κυστική ίνωση – διατρέχουν μεγαλύτερο κίνδυνο εμφάνισης παγκρεατίτιδας.
