Τι είναι το σύνδρομο Alagille;
Το σύνδρομο Alagille είναι μια γενετική κατάσταση που οδηγεί σε διάφορα συμπτώματα σε διάφορα μέρη του σώματος, συμπεριλαμβανομένου του ήπατος. Ένα άτομο με σύνδρομο Alagille έχει λιγότερους από τον κανονικό αριθμό μικρών χοληφόρων πόρων μέσα στο ήπαρ. Το συκώτι είναι το όργανο στην κοιλιά – η περιοχή ανάμεσα στο στήθος και τους γοφούς – που δημιουργεί πρωτεΐνες και χολή του αίματος, αποθηκεύει ενέργεια και θρεπτικά συστατικά, καταπολεμά τη μόλυνση και απομακρύνει επιβλαβείς χημικές ουσίες από το αίμα.
Οι χολικοί αγωγοί είναι σωλήνες που μεταφέρουν τη χολή από τα κύτταρα του ήπατος στη χοληδόχο κύστη για αποθήκευση και στο λεπτό έντερο για χρήση στην πέψη. Η χολή είναι υγρό που παράγεται από το συκώτι που μεταφέρει τοξίνες και απορρίμματα από το σώμα και βοηθά το σώμα να αφομοιώσει λίπη και τις λιποδιαλυτές βιταμίνες A, D, E και K. Σε άτομα με σύνδρομο Alagille, ο μειωμένος αριθμός χολικών αγωγών προκαλεί τη χολή στο συκώτι, μια κατάσταση που ονομάζεται επίσης χολόσταση, που οδηγεί σε ηπατική βλάβη και ηπατική νόσο.
Τι είναι το πεπτικό σύστημα;
Το πεπτικό σύστημα αποτελείται από το γαστρεντερικό σωλήνα (που ονομάζεται επίσης πεπτικό σύστημα) και το ήπαρ, το πάγκρεας και τη χοληδόχο κύστη.
Η γαστρεντερική οδός είναι μια σειρά κοίλων οργάνων ενωμένων σε έναν μακρύ, περιστρεφόμενο σωλήνα από το στόμα στον πρωκτό. Τα κοίλα όργανα που αποτελούν το γαστρεντερικό σωλήνα είναι το στόμα, οισοφάγος, στομάχι, λεπτό έντερο, παχύ έντερο – το οποίο περιλαμβάνει το παχύ έντερο και το ορθό – και τον πρωκτό. Η τροφή εισέρχεται στο στόμα και περνά στον πρωκτό μέσω των κοίλων οργάνων του πεπτικού συστήματος. Το ήπαρ, το πάγκρεας και η χοληδόχος κύστη είναι τα στερεά όργανα του πεπτικού συστήματος. Το πεπτικό σύστημα βοηθά το σώμα να αφομοιώσει τα τρόφιμα.
Τι προκαλεί το σύνδρομο Alagille;
Το σύνδρομο Alagille προκαλείται από γονιδιακή μετάλλαξη ή ελάττωμα. Τα γονίδια παρέχουν οδηγίες για την παραγωγή πρωτεϊνών στο σώμα. Η γονιδιακή μετάλλαξη είναι μια μόνιμη αλλαγή στην αλληλουχία DNA που αποτελεί ένα γονίδιο. Το DNA ή το δεοξυριβονουκλεϊκό οξύ είναι το υλικό μέσα στα κύτταρα που μεταφέρει γενετικές πληροφορίες και μεταδίδει γονίδια από γονέα σε παιδί.
Περίπου το 30 έως 50 τοις εκατό των ατόμων με σύνδρομο Alagille έχουν κληρονομική γονιδιακή μετάλλαξη, που σημαίνει ότι έχει μεταδοθεί από έναν γονέα. Στις υπόλοιπες περιπτώσεις, η γονιδιακή μετάλλαξη αναπτύσσεται αυθόρμητα. Σε αυθόρμητες περιπτώσεις, κανένας γονέας δεν φέρει αντίγραφο του μεταλλαγμένου γονιδίου.
Οι περισσότερες περιπτώσεις συνδρόμου Alagille προκαλούνται από μετάλλαξη στο γονίδιο JAGGED. Σε λιγότερο από 1 τοις εκατό των περιπτώσεων, η μετάλλαξη στο γονίδιο NOTCH2 είναι η αιτία.
Γενετικές διαταραχές
Κάθε κύτταρο περιέχει χιλιάδες γονίδια που παρέχουν τις οδηγίες για την παραγωγή πρωτεϊνών για ανάπτυξη και επιδιόρθωση του σώματος. Εάν ένα γονίδιο έχει μετάλλαξη, η πρωτεΐνη που παράγεται από αυτό το γονίδιο ενδέχεται να μην λειτουργεί σωστά, γεγονός που μερικές φορές δημιουργεί μια γενετική διαταραχή. Δεν προκαλούν διαταραχές όλες οι γονιδιακές μεταλλάξεις.
Οι άνθρωποι έχουν δύο αντίγραφα των περισσότερων γονιδίων. ένα αντίγραφο κληρονομείται από κάθε γονέα. Μια γενετική διαταραχή εμφανίζεται όταν ένας ή και οι δύο γονείς μεταδίδουν ένα μεταλλαγμένο γονίδιο σε ένα παιδί κατά τη σύλληψη. Μια γενετική διαταραχή μπορεί επίσης να συμβεί μέσω μιας αυθόρμητης γονιδιακής μετάλλαξης, που σημαίνει ότι κανένας γονέας δεν φέρει αντίγραφο του μεταλλαγμένου γονιδίου. Μόλις εμφανιστεί μια αυθόρμητη γονιδιακή μετάλλαξη σε ένα άτομο, μπορεί να μεταδοθεί στα παιδιά του ατόμου.
Πόσο συχνό είναι το σύνδρομο Alagille και ποιος είναι πιο πιθανό να έχει;
Το σύνδρομο Alagille εμφανίζεται σε μία από τις 30.000 γεννήσεις. Η διαταραχή επηρεάζει και τα δύο φύλα εξίσου και δεν δείχνει γεωγραφικές, φυλετικές ή εθνοτικές προτιμήσεις.
JAG1 και Notch2 οι μεταλλάξεις του γονιδίου κληρονομείται με αυτοσωματικό κυρίαρχο τρόπο, που σημαίνει ότι ένα παιδί μπορεί να πάρει το σύνδρομο Alagille κληρονομώντας μία από τις μεταλλάξεις γονιδίων, από ένα μόνο γονέα. Κάθε παιδί γονέα με αυτοσωματική κυρίαρχη μετάλλαξη έχει 50% πιθανότητα να κληρονομήσει το μεταλλαγμένο γονίδιο.
Κάθε παιδί ενός γονέα με αυτοσωματική κυρίαρχη μετάλλαξη έχει 50% πιθανότητα να κληρονομήσει το μεταλλαγμένο γονίδιο.
Οι γονιδιακές μεταλλάξεις που προκαλούν το σύνδρομο Alagille μπορεί να προκαλέσουν ήπια ή λεπτά συμπτώματα. Μερικοί άνθρωποι μπορεί να μην γνωρίζουν ότι επηρεάζονται, ενώ άλλοι με τη γονιδιακή μετάλλαξη μπορεί να αναπτύξουν πιο σοβαρά χαρακτηριστικά του συνδρόμου Alagille. Ένα άτομο με γονιδιακή μετάλλαξη, είτε παρουσιάζει σοβαρά συμπτώματα είτε όχι, έχει σύνδρομο Alagille και μπορεί να μεταδώσει τη γονιδιακή μετάλλαξη σε ένα παιδί.
