Ποια είναι τα σημεία και τα συμπτώματα του συνδρόμου Alagille;
Τα σημεία και τα συμπτώματα του συνδρόμου Alagille και η σοβαρότητά τους ποικίλλουν, ακόμη και μεταξύ ατόμων στην ίδια οικογένεια που μοιράζονται την ίδια γονιδιακή μετάλλαξη.
Συκώτι
Σε μερικούς ανθρώπους, προβλήματα στο ήπαρ μπορεί να είναι τα πρώτα σημάδια και συμπτώματα της διαταραχής. Αυτά τα σημεία και συμπτώματα μπορεί να εμφανιστούν σε παιδιά και ενήλικες με σύνδρομο Alagille και σε βρέφη ήδη από τους πρώτους 3 μήνες της ζωής.
Ίκτερος
Ο ίκτερος – όταν το δέρμα και το λευκό των ματιών κιτρινίζουν – είναι αποτέλεσμα του ήπατος να μην αφαιρεί τη χολερυθρίνη από το αίμα. Η χολερυθρίνη είναι μια κοκκινωπή-κίτρινη ουσία που σχηματίζεται όταν διαλύεται η αιμοσφαιρίνη. Η αιμοσφαιρίνη είναι μια πλούσια σε σίδηρο πρωτεΐνη που δίνει στο αίμα το κόκκινο χρώμα της. Η χολερυθρίνη απορροφάται από το ήπαρ, υποβάλλεται σε επεξεργασία και απελευθερώνεται στη χολή. Η απόφραξη των χοληφόρων πόρων αναγκάζει τη χολερυθρίνη και άλλα στοιχεία της χολής να συσσωρευτούν στο αίμα.
Ο ίκτερος μπορεί να είναι δύσκολο να εντοπιστεί από τους γονείς και ακόμη και τους γιατρούς. Πολλά υγιή νεογέννητα έχουν ήπιο ίκτερο κατά τις πρώτες 1 έως 2 εβδομάδες ζωής λόγω ενός ανώριμου ήπατος. Αυτός ο φυσιολογικός τύπος ίκτερου εξαφανίζεται κατά τη δεύτερη ή τρίτη εβδομάδα της ζωής, ενώ ο ίκτερος του συνδρόμου Alagille βαθαίνει.
Τα νεογέννητα με ίκτερο μετά από 2 εβδομάδες ζωής θα πρέπει να τα δουν οι γιατροί για να ελέγξουν για πιθανό ηπατικό πρόβλημα.
Σκούρα ούρα και γκρι ή λευκά κόπρανα
Τα υψηλά επίπεδα χολερυθρίνης στο αίμα που περνούν στα ούρα μπορούν να κάνουν τα ούρα πιο σκοτεινά, ενώ τα κόπρανα φωτίζονται από την έλλειψη χολερυθρίνης που φτάνει στα έντερα. Οι κινήσεις του γκρίζου ή του λευκού εντέρου μετά την ηλικία των 2 εβδομάδων είναι ένα αξιόπιστο σημάδι ενός ηπατικού προβλήματος και πρέπει να ζητήσουν επίσκεψη σε έναν γιατρό.
Κνησμός
Η συσσώρευση χολερυθρίνης στο αίμα μπορεί να προκαλέσει κνησμό. Ο κνησμός αρχίζει συνήθως μετά την ηλικία των 3 μηνών και μπορεί να είναι σοβαρός.
Ξάνθωμα
Τα ξανθώματα είναι λιπαρές εναποθέσεις που εμφανίζονται ως κίτρινα εξογκώματα στο δέρμα. Προκαλούνται από ασυνήθιστα υψηλά επίπεδα χοληστερόλης στο αίμα, κοινά σε άτομα με ηπατική νόσο. Τα ξανθώματα μπορεί να εμφανιστούν οπουδήποτε στο σώμα. Ωστόσο, τα ξανθώματα βρίσκονται συνήθως στους αγκώνες, τις αρθρώσεις, τους τένοντες, τα γόνατα, τα χέρια, τα πόδια ή τους γλουτούς.
Άλλα σημεία και συμπτώματα του συνδρόμου Alagille
Ορισμένα σημεία του συνδρόμου Alagille είναι μοναδικά για τη διαταραχή, συμπεριλαμβανομένων εκείνων που επηρεάζουν τους σπονδύλους και τα χαρακτηριστικά του προσώπου.
- Πρόσωπο. Πολλά παιδιά με σύνδρομο Alagille έχουν βαθιά μάτια, ίσια μύτη, μικρό και μυτερό πηγούνι, μεγάλα αυτιά και προεξέχον, φαρδύ μέτωπο. Αυτές οι δυνατότητες δεν αναγνωρίζονται συνήθως μόνο μετά την παιδική ηλικία. Μέχρι την ενηλικίωση, το πηγούνι είναι πιο εμφανές.
- Μάτια. Το οπίσθιο έμβρυο είναι μια κατάσταση στην οποία υπάρχει ένας αδιαφανής δακτύλιος στον κερατοειδή, το διαφανές κάλυμμα του βολβού του ματιού. Η ανωμαλία είναι συχνή σε άτομα με σύνδρομο Alagille, αν και συνήθως δεν επηρεάζει την όραση.
- Σκελετός. Το πιο κοινό σκελετικό ελάττωμα σε ένα άτομο με σύνδρομο Alagille είναι όταν το σχήμα των σπονδύλων – οστά της σπονδυλικής στήλης – δίνει την εμφάνιση πεταλούδων που πετούν. Αυτό το ελάττωμα, γνωστό ως σπόνδυλος “πεταλούδα”, σπάνια προκαλεί ιατρικά προβλήματα ή απαιτεί θεραπεία.
- Καρδιά και αιμοφόρα αγγεία. Τα άτομα με σύνδρομο Alagille μπορεί να έχουν τα ακόλουθα σημεία και συμπτώματα που σχετίζονται με την καρδιά και τα αιμοφόρα αγγεία:
- Καρδιακό μουρμούρισμα – ένας επιπλέον ή ασυνήθιστος ήχος που ακούγεται κατά τη διάρκεια ενός καρδιακού παλμού. Μία καρδιακή μουρμούρα είναι το πιο κοινό σημάδι του συνδρόμου Alagille εκτός από τα γενικά συμπτώματα της ηπατικής νόσου. 1Τα περισσότερα άτομα με σύνδρομο Alagille έχουν στένωση των αιμοφόρων αγγείων που μεταφέρουν αίμα από την καρδιά στους πνεύμονες. Αυτή η στένωση προκαλεί ένα θόρυβο που μπορεί να ακουστεί με ένα στηθοσκόπιο. Οι καρδιακοί μουρμουρισμοί συνήθως δεν προκαλούν προβλήματα.
- Καρδιακά τοιχώματα και προβλήματα βαλβίδων. Ένας μικρός αριθμός ατόμων με σύνδρομο Alagille έχουν σοβαρά προβλήματα με τα τοιχώματα ή τις βαλβίδες της καρδιάς. Αυτές οι καταστάσεις μπορεί να χρειάζονται θεραπεία με φάρμακα ή διορθωτική χειρουργική επέμβαση.
- Προβλήματα στα αιμοφόρα αγγεία. Τα άτομα με σύνδρομο Alagille μπορεί να έχουν ανωμαλίες στα αιμοφόρα αγγεία στο κεφάλι και το λαιμό. Αυτή η σοβαρή επιπλοκή μπορεί να οδηγήσει σε εσωτερική αιμορραγία ή εγκεφαλικό επεισόδιο. Το σύνδρομο Alagille μπορεί επίσης να προκαλέσει στένωση ή διόγκωση άλλων αιμοφόρων αγγείων στο σώμα.
- Νεφρική Νόσος. Ένα ευρύ φάσμα νεφρικών παθήσεων μπορεί να εμφανιστεί στο σύνδρομο Alagille. Τα νεφρά είναι δύο όργανα σε σχήμα φασολιού, το καθένα με το μέγεθος μιας γροθιάς, που φιλτράρει τα απόβλητα και επιπλέον υγρό από το αίμα. Μερικοί άνθρωποι έχουν μικρά νεφρά ή έχουν κύστες – σάκους γεμάτους με υγρό – στα νεφρά. Η νεφρική λειτουργία μπορεί επίσης να μειωθεί.
Ποιες είναι οι επιπλοκές του συνδρόμου Alagille;
Οι επιπλοκές του συνδρόμου Alagille περιλαμβάνουν ηπατική ανεπάρκεια, υπέρταση και προβλήματα ανάπτυξης. Τα άτομα με σύνδρομο Alagille έχουν συνήθως ένα συνδυασμό επιπλοκών και μπορεί να μην έχουν όλες τις επιπλοκές που αναφέρονται παρακάτω.
Ηπατική ανεπάρκεια
Με τον καιρό, ο μειωμένος αριθμός χοληφόρων πόρων μπορεί να οδηγήσει σε χρόνια ηπατική ανεπάρκεια, που ονομάζεται επίσης ηπατική νόσος τελικού σταδίου. Αυτή η κατάσταση εξελίσσεται για μήνες, χρόνια ή και δεκαετίες. Το ήπαρ δεν μπορεί πλέον να εκτελεί σημαντικές λειτουργίες ή να αντικαθιστά αποτελεσματικά τα κατεστραμμένα κύτταρα. Ένα άτομο μπορεί να χρειαστεί μεταμόσχευση ήπατος.
Μια μεταμόσχευση ήπατος είναι χειρουργική επέμβαση για την απομάκρυνση ενός άρρωστου ή τραυματισμένου ήπατος και την αντικατάστασή του με ένα υγιές ολόκληρο ήπαρ ή τμήμα ενός ήπατος από άλλο άτομο, που ονομάζεται δότης.
Υπέρταση πύλης
Ο σπλήνας είναι το όργανο που καθαρίζει το αίμα και δημιουργεί λευκά αιμοσφαίρια. Τα λευκά αιμοσφαίρια προσβάλλουν βακτήρια και άλλα ξένα κύτταρα. Η ροή του αίματος από τη σπλήνα διοχετεύεται απευθείας στο ήπαρ. Όταν ένα άτομο με σύνδρομο Alagille έχει προχωρημένη ηπατική νόσο, η ροή του αίματος ανεβαίνει στη σπλήνα και σε άλλα αιμοφόρα αγγεία. Αυτή η κατάσταση ονομάζεται πύλη υπέρτασης.
Ο σπλήνας μπορεί να γίνει μεγαλύτερος στα μεταγενέστερα στάδια της ηπατικής νόσου. Ένα άτομο με διευρυμένη σπλήνα πρέπει να αποφεύγει τα αθλήματα επαφής για να προστατεύει το όργανο από τραυματισμό. Η προχωρημένη πύλη υπέρτασης μπορεί να οδηγήσει σε σοβαρά προβλήματα αιμορραγίας.
Προβλήματα ανάπτυξης
Το σύνδρομο Alagille μπορεί να οδηγήσει σε κακή ανάπτυξη σε βρέφη και παιδιά, καθώς και σε καθυστερημένη εφηβεία σε μεγαλύτερα παιδιά.
Ηπατική νόσος μπορεί να προκαλέσει δυσαπορρόφηση, η οποία μπορεί να οδηγήσει σε προβλήματα ανάπτυξης. Η δυσαπορρόφηση είναι η αδυναμία του λεπτού εντέρου να απορροφήσει θρεπτικά συστατικά από τρόφιμα, με αποτέλεσμα ανεπάρκεια πρωτεϊνών, θερμίδων και βιταμινών. Σοβαρά καρδιακά προβλήματα, εάν υπάρχουν στο σύνδρομο Alagille, μπορούν επίσης να επηρεάσουν την ανάπτυξη.
Δυσαπορρόφηση
Τα άτομα με σύνδρομο Alagille μπορεί να έχουν διάρροια – χαλαρά, υδαρή κόπρανα – λόγω δυσαπορρόφησης. Η κατάσταση εμφανίζεται επειδή η χολή είναι απαραίτητη για την πέψη των τροφίμων. Η δυσαπορρόφηση μπορεί να οδηγήσει σε κατάγματα των οστών, προβλήματα στα μάτια, προβλήματα πήξης του αίματος και καθυστερήσεις στη μάθηση.
Μακροπρόθεσμη προοπτική
Η μακροπρόθεσμη προοπτική για άτομα με σύνδρομο Alagille εξαρτάται από διάφορους παράγοντες, όπως η σοβαρότητα της ηπατικής βλάβης και των καρδιακών προβλημάτων. Είναι δύσκολο να προβλεφθεί ποιος θα βιώσει βελτιωμένη ροή της χολής και ποιος θα εξελιχθεί σε χρόνια ηπατική ανεπάρκεια. Δέκα έως 30 τοις εκατό των ατόμων με σύνδρομο Alagille τελικά θα χρειαστούν μεταμόσχευση ήπατος.
Πολλοί ενήλικες με σύνδρομο Alagille των οποίων τα συμπτώματα βελτιώνονται με τη θεραπεία οδηγούν σε κανονική, παραγωγική ζωή Οι θάνατοι σε άτομα με σύνδρομο Alagille προκαλούνται συχνότερα από χρόνια ηπατική ανεπάρκεια, καρδιακά προβλήματα και προβλήματα αιμοφόρων αγγείων.
